Самоучитель по самолечению

САМОЕ ИНТЕРЕСНОЕ
Архив записей



загрузка...
Низкий риск синдрома Дауна

Синдром Дауна нельзя предотвратить и его невозможно вылечить. Но благодаря последним генетическим исследованиям теперь о функционировании хромосом, особенно о 21-й, известно намного больше. Низкий риск синдрома Дауна имеют те, у которых она отсутствует. Слово "синдром" обозначает множество признаков или особенностей. Название "Даун" происходит от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал этот синдром в 1866 году. В 1959 году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями. Тело человека состоит из миллионов клеток, и каждая клетка содержит определенное число хромосом.

Хромосомы – это крошечные частицы в клетках, несущие точно закодированную информацию обо всех наследуемых признаках. Обычно в каждой клетке находится 46 хромосом, половину которых человек получает от матери, а половину – от отца. У человека с

синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных. Причина, по которой это происходит, до сих пор не выяснена. Дети с синдромом Дауна рождаются у родителей, принадлежащих ко всем социальным слоям и этническим группам, с самым разным уровнем образования. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, особенно после 35 лет, однако большинство детей с этой патологией все-таки рождаются у матерей, не достигших этого возраста.

Синдром Дауна, признаки

Наличие синдрома Дауна обычно выявляется вскоре после рождения ребенка, так как врач, медсестра или родители обнаруживают характерные черты. А затем обязательно проводятся хромосомные тесты, чтобы подтвердить диагноз.

У малыша уголки глаз слегка приподняты, лицо выглядит несколько плоским, полость рта чуть меньше, чем обычно, а язык – чуть больше. Поэтому малыш может высовывать его – привычка, от которой постепенно можно избавиться. Ладони широкие, с короткими пальцами и слегка загнутым внутрь мизинцем. На ладони может быть лишь одна поперечная складка. Наблюдается легкая мышечная вялость (гипотония), которая проходит, когда ребенок становится старше. Длина и вес новорожденного меньше, чем обычно.


Дети с синдромом Дауна

Развитие детей с синдромом Дауна бывает очень разным. Так же как обычные люди, став взрослыми, они могут продолжать учиться, если им дается такая возможность. Однако важно отметить, что, как к каждому обычному человеку, к каждому такому ребенку или взрослому надо относиться индивидуально. Точно так же, как нельзя заранее предсказать развитие любого младенца, нет возможности предсказать заранее развитие младенца с синдромом Дауна.

Родители детей с синдромом Дауна, точно так же как и все мамы и папы, озабочены вопросом: какое будущее ожидает их детей? Чего же они желают для своих детей?

1. Уметь полноценно общаться как с обычными людьми, так и с людьми, возможности которых ограниченны. Иметь настоящих друзей среди тех и других.

2. Уметь работать среди обычных людей.

3. Быть желанным посетителем тех мест, куда часто приходят другие члены общества, и участвовать в общих мероприятиях, чувствуя себя при этом комфортно и уверенно.

4. Жить в доме, который соответствовал бы желанию и материальным возможностям.

5. Быть счастливыми.

Для того, чтобы научиться взаимодействовать с обычными людьми так, как надо, ребенок с синдромом Дауна должен посещать обычную государственную школу. Интеграция в обычную школу даст ему возможность учиться жить и действовать так, как это принято в окружающем его мире.

Интеграция может быть разной. Учащийся может проводить весь учебный день в обычной школьной обстановке, при этом ему оказывается необходимая помощь: предоставляются специальные учебные пособия, с ним занимается дополнительный персонал, для него составляется особый (индивидуальный) учебный план. Или, хотя главной учебной средой ребенка будет обычный класс, часть времени ученик может проводить в специальном классе. При этом количество часов, проводимых в специальном классе, устанавливается в соответствии с его индивидуальными нуждами и согласовывается с родителями и школьным персоналом в процессе составления индивидуальной учебной программы.

Синдром Дауна при беременности

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы высокого или низкого риска синдрома Дауна по рождению ребенка  и некоторыми другими видами врожденных пороков плода.


По комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно  ПРЕДПОЛОЖИТЬ высокий или низкий риск синдрома Дауна, наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%...), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?...) или делать аборт. Долгое время единственным методом диагностики синдрома Дауна, этого наследственного заболевания до рождения ребенка было исследование околоплодных вод, взятых с помощью амниоцентеза — методики, позволяющей брать амниотическую жидкость с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Однако, в силу ряда особенностей, этот метод нельзя использовать для обследования всех беременных. Подвергались — и подвергаются — этой процедуре только женщины из групп риска, например, позднородящие.


загрузка...
БОЛЕЗНИ И ЛЕЧЕНИЕ
СЕЙЧАС ОБСУЖДАЮТ


Copyright MyCorp © 2017
Сайт управляется системой uCoz